ALG13-CDG
ORPHA:324422· ICD-10 E77.8
Definitie
Een vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie, gekarakteriseerd door microcefalie, hepatomegalie, oedeem van ledematen, refractaire insulten, terugkerende infecties en verhoogde neiging tot bloeding. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het gen ALG13 (Xq23).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal