Acetazolamideresponsieve myotonie
ORPHA:99736· ICD-10 G71.1· Acetazolamide-responsive myotonia
Definitie
Een vorm van kaliumgevoelige myotonie (PAM) die aanzienlijke verbetering toont bij gebruik van acetazolamide (ACZ).
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood