46,XY ovotesticulaire geslachtsontwikkelingsstoornis

Definitie

46,XY ovotesticulaire geslachtsontwikkelingsstoornis is een zeldzame, genetische geslachtsontwikkelingsstoornis die gekarakteriseerd wordt door ofwel het samen voorkomen van zowel mannelijke als vrouwelijke gonaden, ofwel, wat meer voorkomt, de aanwezigheid van één of beide gonaden met een mengeling van zowel testiculair als ovarieel weefsel (ovotestes) in een individu met een normaal mannelijk 46, XY karyotype. Uitwendige geslachtsorganen zijn meestal ambigu, maar kunnen gaan van normaal mannelijk tot normaal vrouwelijk, en indien een uterus en/of eileiders aanwezig zijn, zijn deze doorgaans hypoplastisch. Cryptorchidie, hypospadieën, onvruchtbaarheid en een verhoogd risico op gonadale tumoren zijn frequent geassocieerd.