Achondrogenesie type 1B

Definitie

Een zeldzaam, letaal type van achondrogenesie, gekarakteriseerd door ernstige micromelie met zeer korte vingers en tenen, een plat gelaat, korte nek, verdikt zacht weefsel rond de nek, hypoplasie van thorax, vooruitstekend abdomen, een hydropisch foetaal uiterlijk en typische histologische kenmerken van kraakbeen.