8p11.2-deletiesyndroom
ORPHA:251066· ICD-10 Q93.5· 8p11.2 deletion syndrome
Definitie
Een contiguous gene-syndroom, gekenmerkt door de associatie van congenitale sferocytose, dysmorfe kenmerken, groeiachterstand, en hypogonadotroop hypogonadisme.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal