Abètalipoproteïnemie
ORPHA:14· ICD-10 E78.6· Abetalipoproteinemia
Definitie
Een ernstige, familiale hypobètalipoproteïnemie, gekarakteriseerd door permanent lage gehaltes (onder het vijfde percentiel) van apolipoproteïne B en LDL-cholesterol, en door groeiachterstand, malabsorptie, hepatomegalie, en neurologische en neuromusculaire manifestaties.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy