ADNP-syndroom
ORPHA:404448· ICD-10 Q87.0· Helsmoortel-Van der Aa syndrome
Definitie
Een zeldzame, syndromale intellectuele beperking, gekarakteriseerd door ontwikkelingsachterstand, gastro-intestinale problemen, hypotonie, vertraagde spraakontwikkeling, gedrags- en slaapproblemen, ongevoeligheid voor pijn, insulten, structurele hersenanomalieën, dysmorfe kenmerken, visuele problemen, vroege tanderuptie, en autistische kenmerken.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy