46,XX ovariële dysgenesie - kleine gestalte-syndroom
ORPHA:444048· ICD-10 Q96.8· 46,XX ovarian dysgenesis-short stature syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening met variatie in geslachtsontwikkeling, gekenmerkt door primaire amenorroe, kleine gestalte, vertraagde botmaturatie, verlaagde oestradiolgehaltes, verhoogde gehaltes van follikelstimulerend hormoon en luteïniserend hormoon, afwezige of onderontwikkelde uterus en ovaria, vertraagde ontwikkeling van schaam- en okselhaar, en een normaal 46,XX karyotype.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent