1q41q42-microdeletiesyndroom
ORPHA:250999· ICD-10 Q93.5· 1q41q42 microdeletion syndrome
Definitie
1q41q42 microdeletiesyndroom is een chromosoomafwijking die gekenmerkt wordt door een ernstige ontwikkelingsachterstand en/of intellectuele beperking, typische faciale dysmorfe kenmerken, hersenafwijkingen, insulten, gespleten gehemelte, klompvoeten, nagelhypoplasie en aangeboren hartziekte.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal