ALG11-CDG

Definitie

Een vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie, gekarakteriseerd door faciale dysmorfie (microcefalie, hoog voorhoofd, lage achterste haarlijn, strabisme), hypotonie, groeifalen, refractaire insulten, ontwikkelingsachterstand, aanhoudend braken en maagbloeding. Bijkomende kenmerken die eventueel kunnen waargenomen worden, zijn onder meer anomalieën van vetkussens, inversie van de tepels, en oscillatie van de lichaamstemperatuur. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het gen ALG11 (13q14.3).