AKT2-gerelateerde familiale partiële lipodystrofie
ORPHA:79085· ICD-10 E88.1· AKT2-related familial partial lipodystrophy
Definitie
Een zeldzame, familiale partiele lipodystrofie, gekarakteriseerd door aanvang in de volwassenheid van distale lipoatrofie en ernstige insulineresistentie in lever en perifere weefsels, hyperinsulinemie, en diabetes mellitus. Associatie van acanthosis nigricans en hypertensie werd ook reeds gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adult