46,XY partiële gonadale dysgenesie
ORPHA:251510· ICD-10 Q56.1· 46,XY partial gonadal dysgenesis
Definitie
Een zeldzame geslachtsontwikkelingsstoornis (DSD), gekenmerkt door atypische ontwikkeling van gonaden die resulteert in variabele gradaties van ambigue geslachtsorganen, gaande van nagenoeg volledig vrouwelijk fenotype tot bijna helemaal mannelijk fenotype bij een patiënt met karyotype 46,XY.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive, Y-linked
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal