Acro-renaal-mandibulair syndroom
ORPHA:958· ICD-10 Q87.8· Acro-renal-mandibular syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met meervoudige congenitale anomalieën, gekenmerkt door deficiënties van ledematen en anomalieën van nier, waaronder gespleten hand-gespleten voet malformatie, agenesie van nier, polycystische nieren, anomalieën van uterus, en ernstige mandibulaire hypoplasie. Overerving gebeurt vermoedelijk autosomaal recessief.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal