19q13.12-microdeletiesyndroom
ORPHA:254346· ICD-10 Q93.5· 19p13.12 microdeletion syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door matige tot ernstige ontwikkelingsachterstand, taalachterstand, bilateraal sensorineuraal en/of conductief gehoorverlies, en faciale dysmorfie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal