Achondrogenesie type 1A
ORPHA:93299· ICD-10 Q77.0· Achondrogenesis type 1A
Definitie
Een zeldzaam, letaal type van achondrogenesie, gekarakteriseerd door dwerggroei met extreem korte ledematen, smalle borstkas, korte ribben die makkelijk breken, zachte schedelbotten, en typische histologische kenmerken van kraakbeen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal