20q11.2-microduplicatiesyndroom

Definitie

20q11.2 microduplicatiesyndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 20, en wordt gekarakteriseerd door psychomotorische achterstand, ontwikkelingsachterstand, matige intellectuele achterstand, metopische rand/trigonocefalie, korte handen en/of voeten en typische gelaatskenmerken (epicanthus, hypoplastische supraorbitale randen, horizontale/neerwaartse ooglidspleten, kleine neus met ingedrukte neusbrug en wijd openstaande neusgaten, uitgesproken wangen, retrognathie en kleine, dikke oren). Groeiachterstand en cryptorchidie zijn vaak geassocieerde kenmerken.