1p31p32-microdeletiesyndroom

Definitie

1p31p32 microdeletiesyndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële deletie van de korte arm van chromosoom 1, en wordt gekarakteriseerd door ontwikkelingsachterstand, agenesie/hypoplasie van het corpus callosum en craniofaciale dysmorfie, zoals macrocefalie (veroorzaakt door hydrocefalie of ventriculomegalie), laagstaande oren, anteversie van de neusgaten en micrognathie. Defecten van het urinewegstelsel (e.g. vesico-ureterale reflux, urinaire incontinentie) zijn ook frequent geassocieerd. Overige wisselende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer hypotonie, gekluisterd ruggenmerg, Chiari malformatie type I en insulten.