2-methylbutyryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie

Definitie

Een zeldzame organische acidurie, gekarakteriseerd door verstoorde degradatie van isoleucine met verhoogde gehaltes van C5-acylcarnitine in plasma of volbloed (doorgaans waargenomen bij screening van neonaten) en verhoogde excretie van N-methylbutyrylglycine in urine. De aandoening is meestal klinisch asymptomatisch, hoewel ook patiënten met onder meer spierhypotonie, ontwikkelingsachterstand, en insulten werden gerapporteerd.