11p15.4-microduplicatiesyndroom
ORPHA:300305· ICD-10 Q92.3· 11p15.4 microduplication syndrome
Definitie
Een zeldzame, partiële, autosomale trisomie/tetrasomie, gekarakteriseerd door obesitas, algehele ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, faciale dysmorfie (synophrys, hoog gebogen wenkbrauwen, grote en naar achteren gedraaide oren, wipneus, lang en glad filtrum, overbeet, en hoog verhemelte), grote handen en hypotonie van ledematen. Bijkomende kenmerken zijn onder meer insulten en gedragsafwijkingen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal