Maladie rare

Orphanet · 11,456

• ORPHA:250977AICA-ribosidurie
• ORPHA:79327ALG1-CDG
• ORPHA:280071ALG11-CDG
• ORPHA:79324ALG12-CDG
• ORPHA:324422ALG13-CDG
• ORPHA:79321ALG3-CDG
• ORPHA:79320ALG6-CDG
• ORPHA:79325ALG8-CDG
• ORPHA:79328ALG9-CDG
• ORPHA:692790ATP6AP1-CDG
• ORPHA:99110Abouchement de la veine cave supérieure droite dans l'oreillette gauche
• ORPHA:99109Abouchement de la veine cave supérieure gauche dans l'oreillette gauche par le sinus coronaire
• ORPHA:99111Abouchement de la veine cave supérieure gauche dans le toit de l'oreillette gauche
• ORPHA:48Absence congénitale bilatérale des canaux déférents
• ORPHA:980Absence de l'artère pulmonaire
• ORPHA:981Absence de la carotide interne
• ORPHA:99112Absence de veine innominée
• ORPHA:945Absence de voûte crânienne
• ORPHA:180142Absence du corps de l'utérus
• ORPHA:922Absence familiale de cils nasaux
• ORPHA:294979Absence isolée de l'avant-bras et de la main
• ORPHA:294977Absence isolée de la cuisse et de la jambe avec pied conservé
• ORPHA:294981Absence isolée de la jambe et du pied
• ORPHA:294975Absence isolée du bras et de l'avant-bras avec main conservée
• ORPHA:973Absence/hypoplasie isolée unilatérale des doigts à l'exception du pouce
• ORPHA:14Abêtalipoprotéinémie
• ORPHA:926Acatalasémie
• ORPHA:439175Accident vasculaire cérébral ischémique de l'enfant
• ORPHA:930Achalasie oesophagienne idiopathique
• ORPHA:294983Acheirie isolée
• ORPHA:931Acheiropodie isolée
• ORPHA:324353Achiasma congénital
• ORPHA:932Achondrogenèse
• ORPHA:93299Achondrogenèse type 1A
• ORPHA:93298Achondrogenèse type 1B
• ORPHA:93296Achondrogenèse type 2
• ORPHA:15Achondroplasie
• ORPHA:49382Achromatopsie
• ORPHA:70472Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean
• ORPHA:17Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique
• ORPHA:397593Acidose lactique néonatale sévère par déficit en complexe NFS1-ISD11
• ORPHA:18Acidose tubulaire rénale distale
• ORPHA:93608Acidose tubulaire rénale distale autosomique dominante
• ORPHA:402041Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive
• ORPHA:93611Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive avec surdité
• ORPHA:93609Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive sans surdité
• ORPHA:93610Acidose tubulaire rénale distale avec anémie
• ORPHA:314822Acidose tubulaire rénale primitive
• ORPHA:47159Acidose tubulaire rénale proximale
• ORPHA:314889Acidose tubulaire rénale proximale autosomique dominante
• ORPHA:93607Acidose tubulaire rénale proximale autosomique récessive
• ORPHA:79154Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique
• ORPHA:19Acidurie 2-hydroxyglutarique
• ORPHA:20Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
• ORPHA:939Acidurie 3-hydroxyisobutyrique
• ORPHA:289902Acidurie 3-méthylglutaconique
• ORPHA:67046Acidurie 3-méthylglutaconique type 1
• ORPHA:67047Acidurie 3-méthylglutaconique type 3
• ORPHA:67048Acidurie 3-méthylglutaconique type 4
• ORPHA:505208Acidurie 3-méthylglutaconique type 8
• ORPHA:505216Acidurie 3-méthylglutaconique type 9
• ORPHA:356978Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique
• ORPHA:79315Acidurie D-2-hydroxyglutarique
• ORPHA:941Acidurie D-glycérique
• ORPHA:79314Acidurie L-2-hydroxyglutarique
• ORPHA:23Acidurie argininosuccinique
• ORPHA:51208Acidurie formiminoglutamique
• ORPHA:24Acidurie fumarique
• ORPHA:943Acidurie malonique
• ORPHA:280183Acidurie méthylmalonique par déficit en récepteur de la transcobalamine
• ORPHA:29Acidurie mévalonique
• ORPHA:289899Acidurie organique
• ORPHA:79163Acidurie organique classique
• ORPHA:79158Acidurie organique cérébrale
• ORPHA:30Acidurie orotique héréditaire
• ORPHA:31Acidurie oxoglutarique
• ORPHA:210128Acidurie urocanique
• ORPHA:289504Acidémie combinée malonique et méthylmalonique
• ORPHA:35706Acidémie glutarique type 3
• ORPHA:33Acidémie isovalérique
• ORPHA:26Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
• ORPHA:79282Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC
• ORPHA:79283Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD
• ORPHA:79284Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF
• ORPHA:369955Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblJ
• ORPHA:369962Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblX
• ORPHA:79312Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut-
• ORPHA:308425Acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase
• ORPHA:27Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12
• ORPHA:289916Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0
• ORPHA:293355Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie
• ORPHA:28Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12
• ORPHA:79310Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblA
• ORPHA:79311Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblB
• ORPHA:308442Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblDv2
• ORPHA:34Acidémie pipécolique
• ORPHA:35Acidémie propionique
• ORPHA:936Acidémie succinique
• ORPHA:221054Acro-céphalo-polydactylie
• ORPHA:38Acro-kérato-élastoïdose de Costa
• ORPHA:444316Acro-ostéolyse phalangienne idiopathique
• ORPHA:163931Acrodermatite continue de Hallopeau
• ORPHA:37Acrodermatite entéropathique
• ORPHA:950Acrodysostose
• ORPHA:300373Acrogigantisme lié à l'X
• ORPHA:2500Acrogérie
• ORPHA:79356Acrokératodermie
• ORPHA:183441Acrokératodermie génétique
• ORPHA:79151Acrokératose verruciforme de Hopf
• ORPHA:963Acromégalie
• ORPHA:39Acromélanose
• ORPHA:178307Acropigmentation réticulée de Kitamura
• ORPHA:1240Acroscyphodysplasie métaphysaire
• ORPHA:457095Actinomycose
• ORPHA:972Activité continue familiale de la fibre musculaire
• ORPHA:48818Acéruléoplasminémie
• ORPHA:55881Adamantinome
• ORPHA:289465Adermatoglyphie congénitale isolée
• ORPHA:36397Adipose douloureuse
• ORPHA:43Adrénoleucodystrophie liée à l'X
• ORPHA:139396Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale
• ORPHA:44Adrénoleucodystrophie néonatale
• ORPHA:977Adrénomyodystrophie
• ORPHA:139399Adrénomyéloneuropathie
• ORPHA:104075Adénocarcinome de l'intestin grêle
• ORPHA:99976Adénocarcinome de l'oesophage et de la jonction oesogastrique
• ORPHA:213504Adénocarcinome de l'ovaire
• ORPHA:398053Adénocarcinome de la verge
• ORPHA:494454Adénocarcinome de la vulve
• ORPHA:424991Adénocarcinome de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques
• ORPHA:424016Adénocarcinome du canal anal
• ORPHA:213772Adénocarcinome du col de l'utérus
• ORPHA:424943Adénocarcinome du foie et des voies biliaires intrahépatiques
• ORPHA:454723Adénocarcinome endométrioïde de l'ovaire
• ORPHA:314022Adénocarcinome gastrique et polypose proximale de l'estomac
• ORPHA:391723Adénocarcinome mucineux de l'appendice
• ORPHA:398961Adénocarcinome mucineux de l'ovaire
• ORPHA:363478Adénocarcinome paratesticulaire
• ORPHA:284395Adénocarcinome pulmonaire bien différencié de type foetal
• ORPHA:213528Adénocarcinome rare du sein
• ORPHA:398971Adénocarcinome à cellules claires de l'ovaire
• ORPHA:180267Adénofibrome géant du sein
• ORPHA:95512Adénohypophysite
• ORPHA:2398Adénolipomatose symétrique à prédominance cervicale
• ORPHA:566841Adénomatose hépatique
• ORPHA:93292Adénome du pancréas
• ORPHA:91348Adénome gonadotrope fonctionnel
• ORPHA:99408Adénome hypophysaire
• ORPHA:314753Adénome hypophysaire fonctionnel
• ORPHA:314759Adénome hypophysaire fonctionnel mixte
• ORPHA:91349Adénome hypophysaire non fonctionnel
• ORPHA:314790Adénome hypophysaire non immunoréactif
• ORPHA:314786Adénome hypophysaire silencieux
• ORPHA:54272Adénome hépatique
• ORPHA:314777Adénome pituitaire isolé familial
• ORPHA:96256Adénome somatotrope
• ORPHA:91347Adénome thyréotrope
• ORPHA:213792Adénosarcome du col de l'utérus
• ORPHA:213600Adénosarcome du corps de l'utérus
• ORPHA:164001Affection dentaire ou parodontaire rare
• ORPHA:420755Affection dentaire ou parodontaire rare d'origine génétique
• ORPHA:98880Afibrinogénémie familiale
• ORPHA:183669Agammaglobulinémie
• ORPHA:33110Agammaglobulinémie autosomique non syndromique
• ORPHA:47Agammaglobulinémie liée à l'X
• ORPHA:229717Agammaglobulinémie non syndromique
• ORPHA:229720Agammaglobulinémie syndromique
• ORPHA:563951Aglossie isolée congénitale
• ORPHA:178320Agression pulmonaire aiguë
• ORPHA:1497Agénésie complexe du corps calleux liée à l'X
• ORPHA:269206Agénésie complète isolée du vermis cérébelleux
• ORPHA:495879Agénésie congénitale du scrotum
• ORPHA:3346Agénésie de la trachée
• ORPHA:99114Agénésie de la veine cave supérieure
• ORPHA:99062Agénésie des valves mitrales
• ORPHA:982Agénésie des valves pulmonaires
• ORPHA:95457Agénésie des valves tricuspides
• ORPHA:180145Agénésie et aplasie du col de l'utérus
• ORPHA:440987Agénésie isolée de la vésicule biliaire
• ORPHA:1398Agénésie isolée du cervelet
• ORPHA:200Agénésie isolée du corps calleux
• ORPHA:269203Agénésie isolée du vermis cérébelleux
• ORPHA:269209Agénésie isolée partielle du vermis cérébelleux
• ORPHA:2805Agénésie partielle du pancréas
• ORPHA:984Agénésie pulmonaire
• ORPHA:49Agénésie pénienne
• ORPHA:411709Agénésie rénale
• ORPHA:1848Agénésie rénale bilatérale
• ORPHA:93100Agénésie rénale unilatérale
• ORPHA:325124Agénésie testiculaire
• ORPHA:96269Agénésie vaginale isolée partielle
• ORPHA:294973Agénésie/hypoplasie de l'humérus isolée
• ORPHA:1987Agénésie/hypoplasie du fémur isolée
• ORPHA:98604Alacrymie congénitale
• ORPHA:91416Alacrymie congénitale isolée
• ORPHA:284804Albinisme oculaire
• ORPHA:352740Albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle congénitale
• ORPHA:1000Albinisme oculaire avec surdité sensorielle tardive
• ORPHA:54Albinisme oculaire récessif lié à l'X
• ORPHA:55Albinisme oculocutané
• ORPHA:98706Albinisme oculocutané ou oculaire
• ORPHA:284811Albinisme oculocutané syndromique
• ORPHA:352731Albinisme oculocutané type 1
• ORPHA:352734Albinisme oculocutané type 1 avec pigmentation minime
• ORPHA:352737Albinisme oculocutané type 1 thermosensible
• ORPHA:79431Albinisme oculocutané type 1A
• ORPHA:79434Albinisme oculocutané type 1B
• ORPHA:79432Albinisme oculocutané type 2
• ORPHA:79433Albinisme oculocutané type 3
• ORPHA:79435Albinisme oculocutané type 4
• ORPHA:370091Albinisme oculocutané type 5
• ORPHA:370097Albinisme oculocutané type 6
• ORPHA:352745Albinisme oculocutané type 7
• ORPHA:597733Albinisme oculocutané type 8
• ORPHA:56Alcaptonurie
• ORPHA:99995Algodystrophie
• ORPHA:98050Allergie rare
• ORPHA:98052Allergie respiratoire rare
• ORPHA:79364Alopécie
• ORPHA:254492Alopécie frontale fibrosante
• ORPHA:481771Alopécie génétique
• ORPHA:98910Alpha-cristallinopathie
• ORPHA:352687Alpha-dystroglycanopathie musculaire congénitale avec atteinte cérébrale et oculaire
• ORPHA:61Alpha-mannosidose
• ORPHA:309288Alpha-mannosidose de l'adulte
• ORPHA:309282Alpha-mannosidose infantile
• ORPHA:846Alpha-thalassémie
• ORPHA:275745Alpha-thalassémie et maladies associées
• ORPHA:847Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X
• ORPHA:31740Alvéolite allergique extrinsèque
• ORPHA:65Amaurose congénitale de Leber
• ORPHA:67Amibiase à Entamoeba histolytica
• ORPHA:68Amibiase à amibes libres
• ORPHA:69Amylose
• ORPHA:85445Amylose AA
• ORPHA:93560Amylose AApoAI
• ORPHA:238269Amylose AApoAII
• ORPHA:439232Amylose AApoAIV
• ORPHA:324708Amylose ABeta type Iowa
• ORPHA:324723Amylose ABeta, type arctique
• ORPHA:324713Amylose ABeta, type italien
• ORPHA:100006Amylose ABeta, type néerlandais
• ORPHA:439246Amylose ABeta2M
• ORPHA:314652Amylose ABeta2M variante
• ORPHA:85446Amylose ABeta2M wild type
• ORPHA:324718Amylose ABetaA21G
• ORPHA:324703Amylose ABetaL34V
• ORPHA:97345Amylose ABri
• ORPHA:100008Amylose ACys
• ORPHA:97346Amylose ADan
• ORPHA:93562Amylose AFib
• ORPHA:85448Amylose AGel
• ORPHA:442582Amylose AH
• ORPHA:85443Amylose AL
• ORPHA:439224Amylose ALECT2
• ORPHA:93561Amylose ALys
• ORPHA:271861Amylose ATTR héréditaire
• ORPHA:330001Amylose ATTR wild type
• ORPHA:85451Amylose ATTRV122I
• ORPHA:85447Amylose ATTRV30M
• ORPHA:439254Amylose ITM2B
• ORPHA:319635Amylose cutanée dyschromique
• ORPHA:353220Amylose cutanée familiale isolée
• ORPHA:137810Amylose cutanée nodulaire
• ORPHA:137807Amylose cutanée primitive
• ORPHA:444116Amylose héréditaire
• ORPHA:85450Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire
• ORPHA:137814Amylose maculeuse
• ORPHA:314709Amylose primitive localisée
• ORPHA:314701Amylose primitive systémique
• ORPHA:397606Amylose systémique PrP
• ORPHA:488586Amyoplasie congénitale
• ORPHA:206701Amyotrophie bulbospinale
• ORPHA:206707Amyotrophie bulbospinale de l'adulte
• ORPHA:206704Amyotrophie bulbospinale de l'enfant
• ORPHA:65684Amyotrophie monomélique
• ORPHA:2901Amyotrophie névralgique
• ORPHA:207012Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central
• ORPHA:98920Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1
• ORPHA:404521Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 2
• ORPHA:1216Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante
• ORPHA:139547Amyotrophie spinale distale type 3
• ORPHA:206710Amyotrophie spinale généralisée
• ORPHA:1145Amyotrophie spinale infantile liée à l'X
• ORPHA:70Amyotrophie spinale proximale
• ORPHA:211037Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante
• ORPHA:209335Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte
• ORPHA:363447Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance
• ORPHA:363454Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
• ORPHA:209341Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1
• ORPHA:83330Amyotrophie spinale proximale type 1
• ORPHA:83418Amyotrophie spinale proximale type 2
• ORPHA:83419Amyotrophie spinale proximale type 3
• ORPHA:83420Amyotrophie spinale proximale type 4
• ORPHA:486811Amyotrophie spinale prénatale avec fractures congénitales des os
• ORPHA:431255Amyotrophie spinale scapulopéronière
• ORPHA:268868Amyélie isolée
• ORPHA:1027Amélie autosomique récessive
• ORPHA:294969Amélie isolée des membres inférieurs
• ORPHA:294967Amélie isolée des membres supérieurs