Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF

Définition

L'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF est une forme d'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie , une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par une anémie mégaloblastique, une léthargie, un retard de croissance staturo-pondérale, un retard de développement, un déficit intellectuel et des crises d'épilepsie.