Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0
ORPHA:289916· ICD-10 E71.1· Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut0
Définition
L'acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0 est une erreur métabolique innée caractérisée par des comas céto-acidosiques récurrents et des vomissements passagers, une déshydratation, une hypotonie et un déficit intellectuel, qui ne répond pas à l'administration de vitamine B12.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal