Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12
ORPHA:28· ICD-10 E71.1· Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia
Définition
L'acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 (AMS) est une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par des comas acidocétosiques fréquents et des accès de vomissements, une déshydratation, une hypotonie et un déficit intellectuel, elle répond à la vitamine B12. Elle se divise en trois types: cblA, cblB et cblD-variante 2 (cblDv2).
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood