Agénésie isolée du cervelet

Définition

Malformation rare non syndromique du système nerveux central caractérisée par l'absence complète ou quasi complète du cervelet avec une fosse postérieure de taille normale, éventuellement accompagnée d'une hypoplasie du tronc cérébral. Le tableau clinique est très variable, associant généralement une ataxie, une dysarthrie, des tremblements, une dysmétrie, une dysdiadochokinésie et des anomalies oculomotrices au retard du développement mental, moteur et du langage, et à une déficience intellectuelle.