Acidurie D-glycérique

Définition

Erreurs innées du métabolisme rares caractérisées par une excrétion urinaire anormale d'acide D-glycérique due à un déficit en D-glycérate kinase. Les manifestations rapportées sont très variables et comprennent une encéphalopathie sévère, une acidose métabolique chronique, un retard de développement, une déficience intellectuelle, une microcéphalie, des crises convulsives, des troubles du comportement, ainsi qu'un léger retard de langage et un développement apparemment normal.