Achondrogenèse
ORPHA:932· ICD-10 Q77.0· Achondrogenesis
Définition
Groupe de dysplasies squelettiques létales rares caractérisées par un défaut de l'ossification endochondrale conduisant à un retard statural et une micromélie sévères, un thorax de petite taille, un abdomen proéminent, une anasarque et un polyhydramnios. Sur les plans clinique, radiologique, histologique et génétique, on distingue 3 types d'achondrogenèses, à savoir, l'achondrogenèse type A1, type 1B et type 2.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal