Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1

Définition

Une maladie génétique rare affectant les motoneurones, caractérisée par une détresse/insuffisance respiratoire sévère associée à une éventration et une paralysie diaphragmatique, ainsi qu'une faiblesse et une atrophie progressives et symétriques des muscles distaux à proximaux (surtout au niveau des membres inférieurs). Les patients ont des antécédents de retard de croissance intra-utérine, un faible poids à la naissance, des cris faibles, une faible succion et un retard de croissance staturo-pondérale, et présentent un stridor à l'inspiration, des épisodes récurrents de dyspnée ou d'apnée, une cyanose et des réflexes tendineux profonds absents. Une cyphose/scoliose, des anomalies des pieds et des contractures articulaires sont fréquemment associées.