Albinisme oculocutané type 6
ORPHA:370097· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 6
Définition
Forme d'albinisme oculocutané caractérisée par des cheveux de couleur claire à la naissance ayant tendance à foncer avec l'âge, une peau blanche, des iris transparents, une photophobie, un nystagmus, une hypoplasie fovéale et une acuité visuelle réduite.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal