ALG1-CDG

Définition

Forme sévère d'anomalie congénitale de la N-glycosylation caractérisée par un retard psychomoteur et de développement sévères, une hypotonie musculaire, des crises convulsives réfractaires à début précoce et une microcéphalie. Parmi les autres manifestations figurent des troubles de la coagulation sanguine associés à un risque élevé d'hémorragies ou de thromboses, un syndrome néphrotique, des ascites, une hépatomégalie, une cardiomyopathie, des manifestations oculaires (strabisme, nystagmus) et une immunodéficience. Des mutations de perte de fonction du gène ALG1 (16p13.3) sont à l'origine de la maladie.