Amylose ATTRV30M

Définition

Amylose ATTR héréditaire rare (hATTR) caractérisée par une polyneuropathie axonale sensorimotrice progressive et longueur dépendante et/ou une neuropathie autonome à l'âge adulte. Une atteinte rénale, oculaire et cardiaque est également fréquente. Deux phénotypes différents associés à cette mutation ont été décrits : la forme précoce de V30M et la forme tardive de V30M, qui diffèrent suivant l'âge d'apparition (50 ans, respectivement), les signes cliniques, les caractéristiques histopathologiques, le taux de progression de la maladie et la réponse au traitement.