Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante
ORPHA:211037· Autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy
Définition
Groupe de maladies génétiques rares du motoneurone caractérisées par l'apparition progressive, pendant l'enfance ou à l'âge adulte, d'une fonte et d'une faiblesse musculaires, principalement proximales. Parmi ces maladies figurent l'amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte, le syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte et l'amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance.
- Transmission
- Autosomal dominant