Amyotrophie spinale distale type 3
ORPHA:139547· ICD-10 G12.2· Distal spinal muscular atrophy type 3
Définition
Maladie neuromusculaire rare caractérisée par une faiblesse et une atrophie musculaires progressives affectant principalement les parties distales des membres, et plus tard, les muscles proximaux et du tronc, par une hyperlordose marquée et par un dysfonctionnement diaphragmatique d'apparition tardive.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy