Agénésie/hypoplasie de l'humérus isolée

Définition

Un trouble rare, non syndromique de réduction des membres. Il se caractérise par la présence (unilatérale ou bilatérale) d'un bras court avec un humérus sous-développé ou complètement absent, associé fréquemment à des malformations ulnaires et/ou radiales. Les patients peuvent avoir l'avant-bras directement attaché à l'épaule, l'articulation au niveau de l'épaule peut être manquante, ils peuvent être incapables d'étendre passivement le bras au-delà de la ligne mi-axillaire, l'articulation au niveau du coude peut être absente, le radius peut être courbé, et les patients peuvent présenter une ulna courte et/ou une déviation ulnaire/radiale de la main au niveau du poignet.