Amaurose congénitale de Leber
ORPHA:65· ICD-10 H35.5· Leber congenital amaurosis
Définition
Une dystrophie rétinienne caractérisée par une cécité et des réponses en dessous du seuil suite à une stimulation électrophysiologique (électrorétinogramme (ERG) de Ganzfeld), associées à une déficience visuelle sévère au cours de la première année de vie.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal