Amylose AApoAI

Définition

Amylose héréditaire rare avec atteinte rénale primaire caractérisée par un dépôt d'amyloïde dans l'interstitium rénal et la médullaire rénale, de faibles taux plasmatiques d'ApoA-1 et une progression lente de la maladie. Les principaux signes cliniques et symptômes sont une hypertension, une protéinurie, une hématurie et un oedème dus à une insuffisance rénale chronique conduisant à une insuffisance rénale terminale. Une hépatosplénomégalie, une cardiomyopathie progressive et une atteinte de la peau, des testicules et des glandes surrénales (hypogonadisme hypergonadotrope) ont également été rapportées.