ALG12-CDG

Définition

Forme d'anomalie congénitale de la N-glycosylation caractérisée par une dysmorphie faciale (front proéminent, grandes oreilles, lèvre supérieure fine), une hypotonie généralisée, des difficultés à s'alimenter, un retard de développement modéré à sévère, une microcéphalie progressive, des infections fréquentes des voies respiratoires supérieures dues à un déficit immunitaire, une diminution des taux d'immunoglobulines, et une diminution des facteurs de coagulation. Les autres caractéristiques sont un hypogonadisme avec ou sans hypospadias chez les hommes, des anomalies squelettiques, des crises d'épilepsie et des anomalies cardiaques dans certains cas. La maladie est causée par des mutations de perte de fonction du gène ALG12 (22q13.33).