Amyotrophie spinale proximale type 3

Définition

Atrophie musculaire spinale proximale rare d'origine génétique, caractérisée par la dégénérescence des motoneurones alpha dans les cornes antérieures de la moelle épinière et le tronc cérébral inférieur, se manifestant par l'apparition d'une faiblesse musculaire proximale progressive (plus importantes au niveau des jambes que des bras) entre l'âge de 18 mois et l'âge adulte. Le développement moteur est hétérogène, mais la marche est typiquement acquise.