Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique

Définition

Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par une encéphalopathie épileptique néonatale sévère, des épisodes d'apnée et de détresse respiratoire, un retard de développement global sévère ou une absence de développement psychomoteur, une hypotonie musculaire sévère ou une absence de mouvements volontaires, des difficultés à s'alimenter et un retard de croissance staturo-pondérale, une absence de contact visuel, des anomalies de la morphologie cérébrale (y compris atrophie cérébrale, ventriculomégalie et hypoplasie ou dysplasie du corps calleux), une légère dysmorphie faciale (front proéminent, hypertélorisme, fentes palpébrales inclinées vers le bas, pont nasal aplati), un taux élevé de lactate dans le liquide cérébrospinal (LCS) et le plasma et de métabolites urinaires du cycle de Krebs.