Achromatopsie
ORPHA:49382· ICD-10 H53.5· Achromatopsia
Définition
L'achromatopsie est une maladie rétinienne rare, autosomique récessive caractérisée par une cécité des couleurs, un nystagmus, une photophobie et une diminution sévère de l'acuité visuelle à cause de l'absence de cônes ou de l'altération de leur fonctionnement.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal