Agammaglobulinémie non syndromique
ORPHA:229717· ICD-10 D80.0· Non-syndromic agammaglobulinemia
Définition
L'agammaglobulinémie isolée est la forme non syndromique d'agammaglobulinémie, un syndrome d'immunodéficience primaire. Elle se caractérise par un déficit en globulines gamma et est associée à une prédisposition à de fréquentes infections récurrentes dès la petite enfance.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal