Achondroplasie
ORPHA:15· ICD-10 Q77.4· Achondroplasia
Définition
Dysplasie osseuse primaire avec micromélie caractérisée par une rhizomélie, une hyperlordose lombaire, une brachydactylie et une macrocéphalie avec front proéminent et une hypoplasie de l'étage moyen du visage.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal