Absence/hypoplasie isolée unilatérale des doigts à l'exception du pouce
ORPHA:973· ICD-10 Q71.3· Isolated absence/hypoplasia of fingers excluding thumb, unilateral
Définition
Anomalie réductionnelle rare des membres non syndromique caractérisée par l'absence unilatérale des parties terminales des doigts deux à cinq et par un pouce légèrement hypoplastique, les moignons digitaux ayant conservé une petite partie d'ongles. La réduction des os métacarpiens peut être variable.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Not applicable
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal