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Absence/hypoplasie isolée unilatérale des doigts à l'exception du pouce

ORPHA:973· ICD-10 Q71.3· Isolated absence/hypoplasia of fingers excluding thumb, unilateral

Définition

Anomalie réductionnelle rare des membres non syndromique caractérisée par l'absence unilatérale des parties terminales des doigts deux à cinq et par un pouce légèrement hypoplastique, les moignons digitaux ayant conservé une petite partie d'ongles. La réduction des os métacarpiens peut être variable.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal dominant, Not applicable
Âge de début
Antenatal, Neonatal