Albinisme oculocutané type 7
ORPHA:352745· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 7
Définition
Forme d'albinisme oculo-cutané caractérisée par une hypopigmentation de la peau et des cheveux (de blond très clair à marron foncé), un nystagmus, une transillumination irienne, une acuité visuelle comprise entre 6/9 et 3/60 et une hypopigmentation du fond d'oeil périphérique. La photophobie n'est pas un signe majeur.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal