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Albinisme oculocutané type 7

ORPHA:352745· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 7

Définition

Forme d'albinisme oculo-cutané caractérisée par une hypopigmentation de la peau et des cheveux (de blond très clair à marron foncé), un nystagmus, une transillumination irienne, une acuité visuelle comprise entre 6/9 et 3/60 et une hypopigmentation du fond d'oeil périphérique. La photophobie n'est pas un signe majeur.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
Neonatal