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Amylose ITM2B

ORPHA:439254· ICD-10 E85.4+· ITM2B amyloidosis

Définition

Maladie neurodégénérative rare caractérisée par une démence et une ataxie progressives, une angiopathie amyloïde cérébrale étendue et des dépôts amyloïdes dans le parenchyme. Deux sous-types de la maladie ont été identifiés : amylose ABri et amylose ADan.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Adult