ALG13-CDG

Définition

Forme d'anomalie congénitale de la N-glycosylation caractérisée par une microcéphalie, une hépatomégalie, un oedème des extrémités, des crises convulsives ne répondant pas au traitement, des infections récurrentes et une tendance accrue aux hémorragies. La maladie est causée par des mutations du gène ALG13 (Xq23).