Acidurie D-2-hydroxyglutarique
ORPHA:79315· ICD-10 E72.8· D-2-hydroxyglutaric aciduria
Définition
L'acidurie D-2- hydroxyglutarique (D-2-HGA) est une forme neurologique variable rare d'acidurie 2-hydroxyglutarique caractérisée sur le plan biochimique par des taux élevés d'acide D-2-hydroxyglutarique dans les urines, le plasma et le liquide céphalo-rachidien.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy, Neonatal