Albinisme oculocutané type 1 avec pigmentation minime
ORPHA:352734· ICD-10 E70.3· Minimal pigment oculocutaneous albinism type 1
Définition
Forme extrêmement rare d'albinisme oculo-cutané type 1 avec pigmentation minime caractérisée par des cheveux blonds (blancs à la naissance), une transillumination irienne variable (iris bleus à la naissance et développement minimal des pigments au cours de la première décennie de vie), une acuité visuelle comprise entre 20/80 et 20/200 et une peau blanche, avec ou sans nævus cutané.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal