Acéruléoplasminémie
ORPHA:48818· ICD-10 E83.1· Aceruloplasminemia
Définition
L'acéruléoplasminémie est une maladie neurodégénérative avec surcharge cérébrale en fer (NBIA) débutant à l'âge adulte et caractérisée par une anémie, une dégénérescence rétinienne, un diabète et divers troubles neurologiques.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adult, Elderly