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Agénésie complexe du corps calleux liée à l'X

ORPHA:1497· ICD-10 Q04.8· X-linked complicated corpus callosum dysgenesis

Définition

Sous-type clinique congénital, lié à l'X, du syndrome L1 caractérisé par une paraplégie spastique variable, une déficience intellectuelle légère à modérée et une dysplasie, une hypoplasie ou une aplasie du corps calleux. Chez les patients atteints de ce sous-type du syndrome, aucun cas d'hydrocéphalie, de pouces en adduction et d'absence de langage n'est observé.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
X-linked recessive
Âge de début
Antenatal, Neonatal