Acidurie 2-hydroxyglutarique
ORPHA:19· 2-hydroxyglutaric aciduria
Définition
L'acidurie 2-hydroxyglutarique est un groupe de maladies neurométaboliques avec un large spectre clinique allant de manifestations néonatales sévères à des formes progressives, et des cas asymptomatiques, caractérisé sur le plan biochimique par des taux élevés d'acide hydroxyglutarique 2 dans le plasma, le liquide céphalo-rachidien et les urines.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood